Mobillab+
Kontakt
509 332 779
Umów teraz

Obszar w katalogu

Badania genetyczne — badania z dojazdem do domu

Poniżej: badania i pakiety z obszaru „Badania genetyczne”. To skrót do katalogu — możesz przejść do pełnej tabeli z filtrem i dodać pozycje do koszyka.

W kategorii „Badania genetyczne” znajdziesz badania laboratoryjne i pakiety z dojazdem do domu w Poznaniu i okolicach.

Poniżej najczęściej wybierane pozycje — pełną tabelę z cenami i koszykiem otworzysz w katalogu (przycisk na górze strony).

Pobranie odbywa się u pacjenta w domu lub firmie; wyniki udostępnia laboratorium partnerskie online

Umów badania: Badania genetyczne FAQ przed pobraniem

Pakiety w tym obszarze (7)

Pakiet badania z krwi wspomagające diagnostykę Alzheimera - podstawowy Pakiet badań dla par planujących ciążę - ryzyko najczęstszych chorób genetycznych u dzieci - rozszerzony Pakiet GENOdiagDIETA - geny metabolizmu i otyłości Pakiet GENOdiagDIETA - geny metabolizmu witamin i antyoksydantów Pakiet GENOdiagDIETA - geny nietolerancji pokarmowych Pakiet GENOdiagDIETA - pełny profil nutrigenetyczny Pakiet nietolerancje pokarmowe (gluten, laktoza, fruktoza) - badania genetyczne

Badania pojedyncze A–Z (526)

Pełna lista badań w tej kategorii — alfabetycznie, z linkiem do szczegółów i ceny.

#

Łuszczyca (HLA-Cw6)

A

Aceruloplazminemia. Analiza sekwencji kodującej genu CP z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Achondroplazja (gen FGFR3 - najczęstsze mutacje) Achromatopsja/monochromatyzm pręcikowy (gen CNGA3 - 4 najczęstsze mutacje) Achromatopsja/monochromatyzm pręcikowy (gen CNGB3 - najczęstsza mutacja) Adenowirus (ADV) DNA met. real time PCR, jakościowo Adrenoleukodystrofia. Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu ABCD1. Albinizm oczny (gen GPR143 - eksony 3, 6 i 7) Amyloidoza transtyretynowa (TTR) Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych padaczki, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES) Analiza wybranych regionów genu FLCN - I etap diagnostyki Anemia sierpowatokrwinkowa (gen HBB - cały) Anemia sierpowatokrwinkowa (gen HBB - ekson 2) Anemia sierpowatokrwinkowa (gen HBB - eksony 1,3) Aniridia - mikrodelecje regionu 11p13 – test MLPA APC - podstawowe badanie mutacji związanych z rodzinną polipowatością jelita grubego APOE, genotypowanie (ocena predyspozycji do wystąpienia ch. Alzheimera, rozwoju miażdzycy) met. PCR Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 1, SCA1 (gen ATXN1 - mutacja dynamiczna) Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (gen CACNA1A - mutacja dynamiczna) Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 2, SCA2 (gen ATXN2 - mutacja dynamiczna) Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 3, SCA3 (gen ATXN3 - mutacja dynamiczna) Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 7, SCA7 (gen ATXN7 - mutacja dynamiczna) Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 17 (SCA17) Ataksja z niedoboru witaminy E - najczęstsza mutacja w genie TTPA Atopowe zapalenie skóry, rybia łuska, astma - filagryna (gen FLG/filagryna - badanie 2 najczęstszych mutacji) Autyzm (badanie trzech regionów chromosomowych: 15q11-q13, 16p11, gen SHANK3 w regionie 22q13) - test MLPA

B

Badanie materiału z poronienia - badanie aneuploidii chromosomowych (X, Y, 13, 18, 21, 16, 15, 22) met. QF-PCR Badanie materiału z poronienia- okreslenie płci płodu metodą QF-PCR Badanie mutacji markerowej – potwierdzenie zmiany w rodzinie (wybrany gen i wybrana mutacja spoza oferty) Badanie mutacji markerowej – potwierdzenie zmiany w rodzinie (wybrany gen i wybrana mutacja z oferty) Badanie mutacji w genach związanych z predyspozycją do raka jelita grubego – test NGS Badanie mutacji W515K/L w genie MPL Badanie pojedynczej mutacji BRCA1/2 – met. sekwencjonowania Badanie prenatalne- analiza aberracji liczbowych chromosomów: X, Y, 13, 18, 21, określenie płci płodu metodą QF-PCR Badanie prenatalne, mikromacierz kliniczna (aCGH, 60k ), kariotyp molekularny. Analiza aberracji oraz mikroaberracji chromosomowych w diagnostyce wad wrodzonych Borrelia burgdorferi DNA met. real time PCR, jakościowo BPES zespół, Blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus syndrome (analiza sekwencji kodującej genu FOXL2) Brachydaktylia typu A2 (gen GDF5 - cały) Brachydaktylia typu B - postać atypowa (gen NOG - cały) Brachydaktylia typu B (gen ROR2 - eksony 8 i 9) Brachydaktylia typu B (geny ROR2 - eksony 8 i 9, NOG - cały) Brachydaktylia typu C (gen GDF5 - cały) Brachydaktylia typu D (gen HOXD13 - cały) Brachydaktylia typu E (gen HOXD13 - cały) Brachydaktylia typu E2 (gen PTHLH - cały) BRCA-NGS – badanie mutacji germinalnych w genach BRCA1 i BRCA2 techniką NGS w DNA z krwi obwodowej

C

CADASIL - mózgowa arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią . Analiza sekwencji kodującej genu NOTCH3 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. CDKN2A - badanie mutacji genu CDKN2A Celiakia (DQ2.2/DQ2.5/DQ8) met. PCR Centralna, otoczkowa dystrofia naczyniówkowa (areolarna) - (gen RDS/perferyny - cały) Ceroidolipofiscynoza typu 2, badanie najczęstszych mutacji w genie TPP1 Ceroidolipofuscynoza typu 1 (analiza mutacji p.Thr75Pro oraz p.Arg151T w genie PPT1) Ceroidolipofuscynoza typu 2 (gen TPP1) - badanie uzupełniające Ceroidolipofuscynoza typu 3 (analiza w kierunku najczęstszej delecji w obrębie genu CLN3) Ceroidolipofuscynoza typu 3 (Choroba Battena), badanie najczęstszej mutacji w genie CLN3 Ceroidolipofuscynoza. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej 13 genów: ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1 i TPP1, met. NGS Charcot-Marie-Tooth choroba, CMT1A, CMT1B oraz X-CMT – test MLPA CHEK2 - badanie mutacji w genie CHEK2 Cherubizm (gen SH3BP2 - fragment/najczęstsze mutacje) Chlamydia pneumoniae DNA met. real time PCR, jakościowo Chlamydia trachomatis DNA met. real time PCR, jakościowo Chondrodysplazja Grebego/ zespół Du Pan (gen GDF5 – cały) Choroba Albersa-Schonberga (osteopetroza) - analiza wybranych mutacji w genie CLCN7 Choroba Alzheimera (gen APP - ekson 17) Choroba Alzheimera (gen PSEN1 - wybrane fragmenty - eksony 5-8) Choroba Canavana (gen ASPA – eksony 4 i 5) Choroba Charcot-Marie-tooth typu 2 (CMT2) - test MLPA Choroba Cowdena, syndrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba (gen PTEN - analiza sekwencji kodującej) Choroba Fabry'ego. Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu GLA. Choroba Fabryego - etap I - analiza eksonów 2, 5 i 6 genu GLA Choroba Fabryego - etap II - analiza eksonów 1, 3, 4 i 7 genu GLA Choroba Fahra - analiza wybranych mutacji w genie SLC20A2 Choroba Huntingtona (gen HTT (IT15,HD) - mutacja dynamiczna Choroba Kennedyego - opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni (gen AR - mutacja dynamiczna) Choroba Krabbego. Analiza sekwencji kodującej genu GALC z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Choroba Leśniowskiego-Crohna (gen NOD2 - najczęstsze mutacje) Choroba Niemanna-Picka typ A/B (gen SMPD1 - cały) Choroba Niemanna-Picka, typ A, B i C . Analiza sekwencji całego regionu kodującego genów NPC1, NPC2 i SMPD1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Choroba Norrie'go (gen NDP - cały) Choroba Parkinsona - postać dominująca, analiza całego regionu kodującego genu PARK1 Choroba Pompego. Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu GAA z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Choroba Refsuma. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów PEX7 i PHYH z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Choroba Stargardta (gen ABCA4 (ABCR) - analiza delecji/duplikacji) - test MLPA Choroba Stargardta, typ 1. Analiza sekwencji kodującej genu ABCA4, z uwzględnieniem obecności wariantów strukturalnych i intronowych, met. NGS Choroba von Hippel – Lindau (badanie sekwencji kodującej genu VHL) Choroba von Hippel – Lindau (gen VHL, delecje/duplikacje, test MLPA) Choroba Wilsona - panel 2 (gen ATP7B - 6 dodatkowych eksonów, nieobjętych w panelu 1, zawierających najczęstsze w populacji polskiej mutacje) Choroba Wilsona - panel 3 (gen ATP7B - wszystkie pozostałe fragmenty genu ATP7B, nieobjęte badaniami w panelu 1 i 2) Choroba Wilsona, Analiza sekwencji kodującej genu ATP7B met. NGS Choroba Wilsona/zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe - panel 1 (gen ATP7B - ekson 14 - najczęstsza mutacja H1069Q) Choroby mitochondrialne. Analiza sekwencji genomu mitochondrialnego z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Choroby nerwowo-mięśniowe. Analiza sekwencji kodującej ponad 550 genów z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS, na podstawie badania pełnoeksomowego(WES). Choroideremia (gen CHM - cały) Clostridioides difficile oznaczenie genu GDH, toksyny A, toksyny B oraz binarnej (met. NAAT) Clostridioides difficile-toksyna B,toksyna binarna,obecność szczepu hiperepidemicznego (DNA) met. Real Time-PCR CMV (Cytomegalovirus) DNA w moczu met. PCR, jakościowo CMV DNA (Cytomegalovirus) met. real time PCR, ilościowo CMV DNA (Cytomegalovirus) met. real time PCR, jakościowo Cukrzyca insulinoniezależna dorosłych i cukrzyca typu II. Analiza sekwencji 22 genów predysponujących do rozwoju choroby. Cukrzyce typu MODY. Analiza sekwencji kodującej genów ABCC8,APPL1,BLK,CEL,GCK,GLUD1,HADH,HNF1A,HNF1B,HNF4A,INS,KCNJ11,KLF11,NEUROD1,PAX4,PDX1, powiązanych z objawami choroby, met. NGS Czerniak, postać rodzinna. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów CDKN2A, CDK4, POT1, PTCH1, TERT w kierunku predyspozycji do rozwoju nowotworów skóry, met. NGS Czerwienica prawdziwa i inne choroby mieloproliferacyjne - badanie mutacji V617F w genie JAK2 Czynnik V Leiden

D

Deficyt alfa 1- antytrypsyny, mutacje w genie SERPINA1 (AAT) Deficyt LCHAD - niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (gen HADHA - najczęstsza mutacja) Dłoń – stopa – narządy płciowe, zespół (hand-foot-genital s.) (gen HOXA13 – cały) DPYD - niedobór dehydrogenazy dihydropirymidynowej (badanie genetyczne) Dysgenezja gonad – badanie całego genu SRY Dysgenezja gonad – wykrycie obecności SRY Dyskineza indukowana ruchem - analiza mutacji c.649dupC w genie PRRT2 Dyskineza nieaktywowana ruchem - najczęstsze mutacje w genie MR1 (PNKD) Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (gen EFNB1 - eksony 1-2) Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (gen EFNB1 - eksony 3-5) Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (gen EFNB1 – cały) Dysplazja ektodermalna hipohydrotyczna (gen EDAR – cały) Dysplazja kampomeliczna (gen SOX9 - cały) Dysplazja kampomeliczna (gen SOX9 - ekson 1) Dysplazja kampomeliczna (gen SOX9 - eksony 2-3) Dysplazja kostna kręgosłupowo-żebrowa (ang. spondylocostal dysplasia) - (gen DLL3 - cały) Dysplazja obojczykowo-czaszkowa (gen RUNX2 – cały) Dysplazja przegrodowo-oczna (gen HESX1 - sekwencja kodująca) Dysplazja tanatoforyczna (gen FGFR3 – fragment E7/najczęstsze mutacje) Dysplazja tanatoforyczna (gen FGFR3 – fragment E8/dodatkowe mutacje) Dysplazja tanatoforyczna typu II (badanie najczęstszej mutacji p.K650E w genie FGFR3) Dysplazja torbielowata nerek (analiza delecji/duplikacji w genie HNF1B metodą MLPA) Dysplazja wielonasadowa (gen COMP - eksony 10-12) Dysplazja wielonasadowa (gen COMP - eksony 10-16) Dysplazja wielonasadowa (gen COMP - eksony 13-16) Dystonia torsyjna typu I (badanie najczęstszej mutacji w genie TOR1A) Dystonia typu 5 - wrażliwa na lewodopę (gen GCH1 - sekwencja kodująca) Dystonia typu 6 (gen THAP1 - sekwencja kodująca) Dystonia wrażliwa na dopaminę, Zespół Segawy. Analiza sekwencji kodującej genu GCH1, met. NGS Dystrofia czopkowo-pręcikowa (gen GUCY2D – jedna, najczęstsza mutacja) Dystrofia dołkowo-plamkowa (gen RDS/peryferyna – cały) Dystrofia kończynowo-obręczowa (LGMD). Analiza sekwencji kodującej 22 genów, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). Dystrofia kończynowo-obręczowa typu 2A (LGMD2A), kalpainopatia. Analiza sekwencji kodującej genu CAPN3 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Dystrofia mięśniowa Beckera (gen DMD - delecje/duplikacje) – test MLPA Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (badanie obecności delecji/duplikacji w genie DMD), met. MLPA Dystrofia mięśniowa Duchenne/Beckera (DMD/BMD). Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu DMD z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Dystrofia miotoniczna (DM) typu 1 i 2 – mutacje dynamiczne Dystrofia miotoniczna typu 1 (gen DMPK – mutacja dynamiczna) Dystrofia motylokształtna plamki Deutmanna (gen RDS/peryferyna – cały) Dystrofia obręczowo-kończynowa typu 1 A/LGMD1A (gen TTID - wybrany fragment/najczęstsze mutacje) Dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2 A/LGMD2A (gen CAPN3 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) Dystrofia obręczowo-kończynowa typu 5 A,B,C, fukutynopatia - badanie częstej mutacji w genie FKRP Dystrofia obręczowo-kończynowa typu IC/Limb-girdle muscular dystrophy type IC (gen CAV3 - analiza eksonów 1 i 2) Dystrofia plamki typu „plastra miodu” Doyne’a – rodzinne druzy plamki (gen EFEMP1 – jedna, najczęstsza mutacja) Dystrofia siatkówki i rogówki. Analiza przesiewowa w obrębie 300 genów związanych z chorobami degeneracyjnymi narządu wzroku, met. NGS Dystrofia siatkówki, panel podstawowy. Analiza sekwencji 27 genów met. NGS z analizą wariantów strukturalnych Dystrofie rogówki (gen TGFBI – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) Dystrofie wzorzyste plamki typu „pattern” (dorosłych) – (gen RDS/peryferyna – cały) Dziecięca padaczka napadów nieświadomości (CAE). Analiza sekwencji kodującej 6 genów związanych z występowaniem CAE: GABRG2, GABRA1, SLC2A1, JRK, GABRB3 i CACNA1H, met. NGS Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwości na ucisk, HNPP – test MLPA Dziedziczna paraplegia spastyczna dorosłych. Analiza z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). Dziedziczna paraplegia spastyczna. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów ATL1, KIF1A, KIF5A, REEP1, SPAST i CYP7B1, met. NGS Dziedziczne guzy chromochłonne (paraganglioma/pheochromocytoma). Analiza sekwencji kodującej genów MAX,NF1,RET,SDHA,SDHAF2,SDHB,SDHC, SDHD,TMEM127 i VHL, met. NGS Dziedziczne nowotwory układu krwiotwórczego (białaczki). Analiza sekwencji kodującej genów 26 genów, met. NGS Dziedziczny rak jajnika. Analiza sekwencji kodującej genów BRCA1, BRCA2, TP53, STK11, PALB2, BRIP1, RAD51C, RAD51D, MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM i PMS2, met. NGS Dziedziczny rak nerki. Analiza sekwencji kodującej genów FH,VHL,FLCN,MET,TSC1,TSC2,PTEN,BAP1,SDHB,SDHC,SDHD,MLH1,MSH2,MSH6 i PMS2, met. NGS Dziedziczny rak płuca. Analiza sekwencji kodującej genów TP53, EGFR, CDKN2A i BRCA2, met. NGS Dziedziczny rak trzonu macicy (endometrium). Analiza sekwencji kodującej genów TP53,PTEN,STK11,MLH1,MSH2,MSH6 i PMS2, met. NGS Dziedziczny rak trzustki. Analiza sekwencji kodującej genów BRCA1,BRCA2,APC,CDKN2A,TP53,STK11,MLH1,MSH2,BMPR1A,SMAD4,PALB2 i ATM, met. NGS

E

EBV DNA (Epstein-Barr virus) met. real time PCR, ilościowo EBV DNA (Epstein-Barr virus) met. real time PCR, jakościowo Ehlers-Danlos typu VI, zespół Ehlersa-Danlosa (wybrane mutacje w genie PLOD1)

F

Fenyloketonuria klasyczna (gen PAH – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) Fenyloketonuria łagodna (gen PAH - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) Fruktozemia wrodzona - mutacje A150P i A175D w genie ALDOB FTO - mutacja w genie otyłości met. PCR - jakościowo

G

Galaktozemia typu 1 (gen GALT – badanie najczęstszych mutacji Q188R i K285N) Geno Diag Dieta - Geny metabolizmu i otyłości Geno Diag Dieta - pełny profil nutrigenetyczny Geno Diag Dieta- geny nietolerancji pokarmowych Geno Diag Dieta-geny metabolizmu Geno Diag Dieta-geny metabolizmu witamin i antyoksydantów Głuchota po aminoglikozydach (badanie najczęstszych mutacji w genie 12S tRNA) Głuchota wrodzona DFNA3 (gen GJB6 – cały) Głuchota wrodzona DFNA9 (gen COCH – ekson 3) Głuchota wrodzona DFNB1 (gen GJB2 – cały) Głuchota wrodzona DFNB1 (gen GJB2 – mutacja 310del14) Głuchota wrodzona, DFNB1 (gen GJB2 – badanie mutacji 35delG) Grypa A, B oraz RSV met. Real Time RT-PCR

H

HBV DNA met. real time PCR, ilościowo HBV DNA met. real time PCR, jakościowo HCV RNA met. real time RT- PCR, ilościowo HCV RNA met. real time RT- PCR, ilościowo + genotypowanie HCV RNA met. real time RT- PCR, jakościowo HDV RNA met. Real-Time PCR, ilościowo Helicobacter pylori, wykrywanie DNA bakterii wraz z oceną oporności na klarytromycynę, met. PCR Hemochromatoza - określenie rzadkich mutacji: E168* oraz Q283P w genie HFE Hemochromatoza młodzieńcza typu 2A – mutacje w genie HFE2 (HJV) Hemochromatoza młodzieńcza typu 2B – mutacje w genie HAMP Hemochromatoza młodzieńcza: typy 2A i 2B (badanie mutacji w genach HFE2 i HAMP) Hemochromatoza wrodzona – badanie sekwencji kodującej genu HFE Hemofilia A (badanie inwersji intronu 22 w genie F8) Hemofilia A (badanie obecności poszczególnych eksonów w genie F8) – test MLPA Hermansky-Pudlak, zespół Hermanskyego-Pudlaka (gen HPS1 – najczęstsza mutacja) Hipercholesterolemia rodzinna autosomalna dominująca-analiza delecji/duplikacji w genie LDLR met. MLPA Hipercholesterolemia rodzinna autosomalna dominująca: gen ApoB100 (wybrany fragment/najczęstsze mutacje), gen LDLR (mutacja G571E) Hiperfenyloalaninemia łagodna (gen PAH – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) Hipochondroplazja (HCH) (gen FGFR3 - badanie sześciu najczęstszych mutacji) Hipofosfatazja (gen ALPL - cały ekson 10, w tym mutacja c.1042G>A (p.A348T) Hipofosfatazja (gen ALPL - cały gen) Hipogonadyzm hipogonadotropowy. Analiza sekwencji kodującej 32 genów wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES) Hipokaliemiczne porażenie okresowe (badanie najczęstszych mutacji w genach CACNA1S i SCN4A) Hipoplazja lewego serca, zespół hipoplazji lewego serca (gen GJA1 - cały) Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 2 (PCH2) (gen TSEN54 - najczęstsza mutacja p.A307S) Hipoplazja nadnerczy (gen DAX1 - cały - badanie uzupełniające po teście MLPA) Hipoplazja nadnerczy (gen DAX1 (NROB1 - analiza delecji/duplikacji - test MLPA (badanie podstawowe) Hipoplazja nerwu wzrokowego z wadami układu nerwowego oraz małoocze typu 3 (analiza sekwencji kodującej genu SOX2) HLA-B27 Homocystynuria (gen CBS – ekson 8) Homocystynuria. Analiza sekwencji kodującej genu CBS z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. HOXB13 – podstawowe badanie mutacji HPV DNA 18 typów, genotypowanie: 16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 66, 68, 6/11, 42, 43, 44 met. PCR jakościowo HPV DNA 28 typów genotypowanie: 6, 11, 16, 18, 26, 31, 33, 35, 39, 40, 42, 43, 44, 45, 51, 52, 53, 54, 56, 58, 59, 61, 66, 68, 69, 70, 73, 82 met.Real-time PCR HPV DNA 5 typów (niskoonkogennych), genotypowanie: 6,11, 42, 43, 44 HPV DNA, wykrywanie 14 typów wysokiego ryzyka, z różnicowaniem typów 16 i 18 HPV HR DNA (14 typów) + p16 i Ki67 ekspresja białek HSV DNA (Herpes simplex virus) typ 1 i 2 różnicowanie met. real time PCR, jakościowo

I

Infano, badanie przesiewowe noworodków w kierunku genetycznie uwarunkowanych jednostek chorobowych, met. NGS

J

Jaskra pierwotna otwartego kąta (gen MYOC/TIGR - cały) Jaskra pierwotna otwartego kąta (gen OPTN - fragment/najczęstsza mutacja) Jaskra pierwotna otwartego kąta (geny MYOC/TIGR - cały i OPTN) - fragment/najczęstsza mutacja) Jaskra wrodzona i dziecięca (gen CYP1B1 - cały)

K

Kariotyp z limfocytów krwi obwodowej - badanie cytogenetyczne Karłowatość diastroficzna (diastrophic dwarfism) (gen SLC26A2 - eksony 2a, 2b, 3b) Karłowatość diastroficzna (diastrophic dwarfism) (gen SLC26A2 - eksony 3a, 3c) Karłowatość diastroficzna (diastrophic dwarfism)/Dysplazja wielonasadowa DTDST (gen SLC26A2) Kjer, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA), met. NGS Kleszczowe zapalenie mózgu, TBEV RNA met. real time RT- PCR, jakościowo Kościozrost promieniowo-łokciowy (gen HOXA11 - cały) Kraniosynostozy. Analiza przesiewowa 74 genów, met. NGS Krzywica hipofosfatemiczna (badanie najczęstszych mutacji w genie PHEX) Krzywica hipofosfatemiczna autosomalna dominująca (gen FGF23 - wybrane mutacje: p,R176Q, p,R176W, p,R179Q, p,R179W) Krzywice fosfatemiczne. Analiza sekwencji kodującej 16 genów powiązanych z objawami choroby, met. NGS

L

LBC + HPV HR DNA (14 typów) LBC + HPV HR DNA (14 typów) + Chlamydia trachomatis

M

MC4R - badanie sekwencji kodującej genu MC4R związanego z otyłoscią McCune-Albright, (gen GNAS1 - najczęstsze mutacje somatyczne) Mikrodelecje - analiza delecji/duplikacji w regionach: 1q21.1, 3q29 , 15q13, 15q24, 16p13.11, 16p12.1, 16p11.2, 17q12 Mikrodelecje (zespoły najczęściej występujących mikrodelecji chromosomowych) – test MLPA Mikromacierz kliniczna (aCGH, 60k ) kariotyp molekularny. Analiza aberracji oraz mikroaberracji chromosomowych w diagnostyce wad wrodzonych. Mitochondrialna choroba MELAS–miopatia mitochondrialna,encefalopatia,kwasica mleczanowa,występowanie incydentów podobnych do udarów–badanie trzech mutacji:A3243G,T3271C,A3251G Mitochondrialna choroba MERRF – padaczka miokloniczna z czerwonymi poszarpanymi włóknami – badanie dwóch mutacji: A8344G oraz T8356C Mitochondrialna choroba NARP – neurogenna miopatia z ataksją i zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki – badanie jednej mutacji T8993G Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1 (MEN1). Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu MEN1 Mnogie wyrośla kostne typ I (analiza eksonów 1-5) Mnogie wyrośla kostne typ I (analiza eksonów 6-11) Mnogie wyrośla kostne typ I (gen EXT1 - cały) Moczówka prosta nerkowa (gen AQP2 - cały) Mukopolisacharydoza typu I, II, IIIA-D, IVA, IVB, VI i VII. Analiza sekwencji kodującej genów IDUA, IDS, SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS, GALNS, GLB1, ARSB i GUSB, met. NGS Mukowiscydoza (gen CFTR - 36 mutacji) Mukowiscydoza (gen CFTR - mutacja F508del) Mukowiscydoza, mutacje genu CFTR (1779 mutacji), badanie wszystkich eksonów genu CFTR Mutacja 20210 G-A genu protrombiny Mutacja w eksonie 12 genu JAK2 Mutacje w genie CYP1B1 (C142G, G355T, C1294G) MUTYH – podstawowe badanie mutacji związanych z polipowatością jelita grubego dziedziczoną recesywnie Mycoplasma genitalium DNA met. real time PCR, jakościowo Mycoplasma hominis DNA, met. real time PCR, jakościwo Mycoplasma pneumoniae DNA met. real time PCR, jakościowo

N

Nadkrzepliwość (trombofilia), panel podstawowy Nadkrzepliwość (trombofilia), panel rozszerzony NBN – podstawowe badanie mutacji Nefronoftyza, młodzieńcza rodzinna (gen NPHP1 - analiza delecji/duplikacji) - test MLPA Neisseria gonorrhoeae (rzeżączka) DNA, met. real time PCR, jakościowo Neowaskularna witreoretinopatia zapalna, VRNI (gen CAPN5) Nerwiakowłókniakowatość typu 1, neurofibromatoza typ 1, choroba von Recklinghausena (gen NF1) - test MLPA Nerwiakowłókniakowatość typu 2, neurofibromatoza typ 2 (gen NF2) – test MLPA Neurodegeneracja z akumulacją żelaza (NBIA). Analiza sekwencji kodującej genów ATP13A2, C19orf12, COASY, CP, DCAF17, FA2H, FTL, PANK2, PLA2G6, WDR45, met. NGS Neurofibromatoza typu I, II i zespół Legiusa. Analiza sekwencji kodującej genów NF1, NF2 i SPRED1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (gen LHON - dwie mutacje) Neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (gen LHON - jedna mutacja) Neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (LHON) - badanie 3 mutacji mtDNA Neuropatie dziedziczne.Analiza sekwencji kodującej ponad 80 genów (panel autorski, obejmujący CMT), met. NGS, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES) Niedobory odporności, w tym SCID. Analiza sekwencji kodującej 26 genów związanych z objawami choroby, met. NGS Niedobór alfa1-antytrypsyny (badany gen PI - eksony 2, 3) Niedobór alfa1-antytrypsyny (badany gen PI - eksony 4, 5) Niedobór alfa1-antytrypsyny (gen PI - cały) Niedobór palmitylotranferazy karnitynowej typu 2 - postać dorosłych (gen CPT2 - analiza eksonów 1, 2 i 5) Niedobór palmitylotransferazy karnitynowej typu 2 - postać dorosłych (gen CPT2 - analiza eksonu 3) Niedobór palmitylotransferazy karnitynowej typu 2 - postać dorosłych (gen CPT2 - analiza eksonu 4) Niedobór surfaktantu. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów SFTPB, SFTPC i ABCA3 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Niedosłuch autosomalny dominujący, DFNA2B (gen GJB3 - sekwencja kodujaca) Niedosłuch autosomalny dominujący, DFNA6, zespół Wolframa (gen WFS1 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) Niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju (gen ARX - cały) Niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju (gen ARX - obecność dup24) Niepłodność - badanie genu CFTR (1 mutacja F508del) Niepłodność męska - badanie genu CFTR (badanie 7 mutacji + polimorfizm IVS8Tn) Niepłodność męska-delecja sekwencji SRY w chromosomie Y met. FISH Niepłodność męska, azoospermia, oligozoospermia (badanie regionu AZF) Nietolerancja laktozy typu dorosłego - analiza polimorfizmów genu LCT met. PCR NIFTY Twins (T21, 18, 13, płeć- wykrywanie chromosomu Y) - nieinwazyjny, przesiewowy, test prenatalny dla ciąży bliźniaczych, NIPT (ang. Non-Invasive Prenatal Test) NOD2 - badanie pojedynczej mutacji 3020insC genu NOD2 NOD2 - badanie wariantów genetycznych związanych z predyspozycją do choroby Leśniowskiego-Crohna Nowotwory u kobiet - panel podstawowy (BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, NBN) Nowotwory u kobiet - panel rozszerzony (BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, NBN, CDKN2A) Nowotwory u mężczyzn - panel podstawowy (BRCA1,BRCA2,HOXB13,CHEK2, NBN) Nowotwory u mężczyzn - panel rozszerzony (BRCA1,BRCA2,HOXB13,CHEK2, NBN,CDKN2) Nowotwór żołądka - postać rozlana. Analiza sekwencji kodującej genu CDH1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

O

Obojnactwo rzekome żeńskie/niedobór aromatazy (gen CYP19 - fragment) Obrzęk limfatyczny-podwójny rząd rzęs, zespół (gen FOXC2 - analiza sekwencji kodującej) Ocena aktywności cytochromu P450 2D6. Identyfikacja allela* 4 genu CYP2D6 przy leczeniu carvedilolem, kodeiną, metoprololem, propranololem lub timololem. Oporność na zakażenie wirusem HIV-1 (polimorfizm genu CCR5) Otępienie czołowo-skroniowe (FTD). Analiza sekwencji kodującej 11 genów: ANG,CHCHD10,CHMP2B, FUS, GRN, MAPT, PRNP, SQSTM1, TARDBP, UBQLN2, VCP, met. NGS

P

Padaczka Janza - badanie mutacji w eksonach 2 i 4 genu EFHC1 PALB2/CHEK2 - badanie 2 mutacji PALB2 i 3 mutacji CHEK2 skracających białko Panel infekcji odkleszczowych: TBEV, B.burgdorferi sensu lato, Anaplasma/Ehrlichia, met. real time PCR Panel kardiologiczny CardioN+ diagnozujący predyspozycje do udaru i zawału mięśnia sercowego metodą NGS Panel urogenitalny 7 patogenów: Ch. Trachomatis, N.gonorrhoeae, M. genitalium, M. hominis, U. urealyticum, U.parvum, Trichomonas vaginalis met. real time PCR, jakościowo Panel urogenitalny: Ch. trachomatis, M. genitalium, U. urealyticum, U. parvum, met. real time PCR, jakościowo Panel urogenitalny: Ch. trachomatis, M. hominis, M. genitalium, U. urealyticum, U. parvum met. real time PCR, jakościowo Panel urogenitalny: Ch. trachomatis, N. gonorrhoeae met. real time PCR, jakościowo Panel urogenitalny: HPV HR DNA 14 typów, Ch. trachomatis, M. genitalium,U. urealyticum,U. parvum met. real time PCR, jakościowo Panel wirusowy w materiale poronnym: wirus cytomegalii HCMV, wirus opryszczki HSV I/II met.PCR Paraplegia spastyczna typu 4 (analiza delecji/duplikacji w genie SPAST metodą MLPA) Parwowirus B19 DNA met. real time PCR, ilościowo Parwowirus B19 DNA met. real time PCR, jakościowo Paznokieć-rzepka, zespół (nail-patella syndrome) (gen LMX1B - cały) Pęcherzykowe oddzielanie naskórka (Epidermolysis bullosa) - wybrane eksony 73 - 75 genu COL7A1 Polidaktylia trójpaliczkowego kciuka/typ 2 polidaktylii przedosiowej (region ZRS) Polimorfizm - 675 4G/5G w genie PAI-1 (SERPINE1) Polimorfizm R2 genu czynnika V Polimorfizm rs188140481 A/T - badanie genetyczne Polimorfizm w genie CYP1A2 - metabolizm kofeiny - badanie genetyczne Polineuropatia dziedziczna Charcot-Marie-Tooth, postać pośrednia - analiza mutacji w genie GJB1 Poliomawirus (BKV) DNA met. real time PCR, ilościowo Poliomawirus (BKV) DNA met. real time PCR, jakościowo Poliomawirus (JCV) DNA met. real time PCR, ilościowo Poliomawirus (JCV) DNA met. real time PCR, jakościowo Polipowatość jelita grubego (FAP, MAP i polipowatość młodzieńcza). Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów APC, MUTYH, BMPR1A i SMAD4, met. NGS Porfiria skórna późna (gen UROD - cały) Porfiria wrodzona erytropoetyczna (gen UROS - najczęstsza mutacja p.C73R) Poronienie, mikromacierz kliniczna (aCGH, 60k) w materiale po poronieniu. Analiza aberracji oraz mikroaberracji chromosomowych w diagnostyce wad wrodzonych. Predyspozycja do zawału mięśnia sercowego, analiza wybranych mutacji w genie LRP8 Prionowe choroby dziedziczne - analiza sekwencji kodującej genu PRNP Przerost nadnerczy, wrodzony (gen CYP21A2 - najczęstsze mutacje) – test MLPA Przewlekła postęująca oftalmoplegia zewnętrzna (CPEO) o początku w wieku dorosłym z miopatią mitochondrialną Przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki (gen PRSS1 - cały) Przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki (gen PRSS1 - eksony 1-3) Przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki (gen SPINK - eksony 1-3) Przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki (gen SPINK1 - cały) Pseudoachondroplazja (gen COMP - eksony 10-12) Pseudoachondroplazja (gen COMP - eksony 10-16) Pseudoachondroplazja (gen COMP - eksony 13-16)

R

Rak jelita grubego - panel dla zmian umiarkowanego ryzyka NOD2 (3020insC), CHEK2 (I157T), CDKN2A (P16) A148T Rak piersi - analiza 2 patogennych mutacji w genie PALB2 Rak piersi - analiza patogennej mutacji w genie PALB2 Rak piersi i/lub jajnika - badanie 18 mutacji w genie BRCA1 Rak piersi i/lub jajnika - badanie podstawowe 3 mutacji w genie BRCA2 Rak piersi i/lub jajnika - panel BRCA1 (18 mutacji) oraz BRCA2 Rak piersi i/lub jajnika - panel podstawowych mutacji BRCA1, BRCA2, PALB2 Rak piersi i/lub jajnika - panel podstawowych mutacji w genach BRCA1 oraz BRCA2 Rak piersi i/lub jajnika – badanie podstawowe 20 mutacji w genie BRCA1 Rak prostaty panel: CHEK2 (1100delC, IVS2+1G>A, del5395, I157T), NBS1(NBN) 657del5, HOXB13 (G84E), rs188140481 A/T RASopatie, w tym zespół Noonan. Analiza sekwencji kodującej 19 genów, met. NGS Rdzeniasty rak tarczycy, zespoły MEN2A, MEN2B - analiza genu RET Rdzeniowy zanik mięśni SMA, identyfikacja delecji eksonów 7 i 8 genu SMN1 wraz z określeniem liczby kopii genów SMN1 i SMN2 - test MLPA Rodzinna gorączka śródziemnomorska - analiza eksonów 2 i 3 genu MEFV - drugi etap procedury diagnostycznej Rodzinna gorączka śródziemnomorska - analiza eksonu 10 genu MERFV - pierwszy etap procedury diagnostycznej Rozszczep dłoni i/lub stóp (gen TP63 - eksony 13, 14) Rozszczep dłoni i/lub stóp (gen TP63 - cały) Rozszczep dłoni i/lub stóp (gen TP63 - eksony 5-8,13,14) Rozszczep dłoni i/lub stóp (gen TP63 - eksony 5-8) Rozwarstwienie siatkówki młodzieńcze – retinoschisis (gen RS1 – cały) Ryzyko poronień, rozszerzony panel badań genetycznych (czynnik V Leiden, Mutacja G20210A w genie protrombiny, MTHFR, R2, PaI) Ryzyko zawału serca - panel badań genetycznych Rzekoma niedoczynność przytarczyc, zespół Albright (PHP) - typ 1a i 1c. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu GNAS, met. NGS

S

SANCO RhD Test SANCO Test Prenatalny SANCO Test prenatalny oraz czynnik RhD płodu Schwannomatoza. Analiza sekwencji kodującej genów LZTR1, SMARCB1 i NF2, met. NGS Sercowo-twarzowo-skórny, zespół (badanie mutacji w genach MAP2K1 i MAP2K2) - etap III Sercowo-twarzowo-skórny, zespół (badanie najczęstszych mutacji w genie BRAF) - etap I Sercowo-twarzowo-skórny, zespół (kontynuacja diagnostyki w kierunku mutacji w genie BRAF) - etap II Siatkówczak - retinoblastoma (gen RB1) – test MLPA Siatkówczak (Retinoblastoma). Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu RB1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Stwardnienie guzowate. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów TSC1 i TSC2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Stwardnienie zanikowe boczne (ALS). Analiza sekwencji kodującej 30 genów, met.NGS Syndaktylia typu III (gen GJA1 - cały) Syndaktylia typu V (gen HOXD13 - cały) Syndrom LADD (eng. Lacrimo-auriculo-dento-digital) - badanie najczęstszych mutacji w genach FGFR2 oraz FGFR3 Synpolidaktylia/syndaktylia typu II (gen HOXD13 - cały)

T

Talasemia beta (gen HBB - cały) Talasemia beta (gen HBB - ekson 2) Talasemia beta (gen HBB - eksony 1,3) TAR, zespół TAR (trombocytopenia – brak kości promieniowej) – test MLPA Telomery (badanie regionów subtelomerowych) – test MLPA Termolabilny wariant MTHFR - analiza wariantów A1298C oraz C677T Tętniak aorty, rozwarstwienie aorty piersiowej i tętniak rozwarstwiający aorty piersiowej (geny TGFBR1 i TGFBR2 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) Townes-Brocks, zespół Townesa-Brocksa (gen SALL1 - mutacja R276Ter) TP53 - badanie mutacji germinalnych w genie TP53 Typowanie molekularne KIR

U

Ureaplasma urealyticum, Ureaplasma parvum DNA met. real time PCR, jakościowo

W

Witreoretinopatia wysiękowa rodzinna sprzężona z chromosomem X (XL-FEVR) - gen NDP – cały Wrodzona łamliwość kości/ Osteogenesis imperfecta. Analiza sekwencji kodującej genów COL1A1 i COL1A2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Wrodzone zaburzenia metabolizmu. Analiza sekwencji kodującej 34 genów, met. NGS Wrodzone zaburzenia metabolizmu. Analiza sekwencji kodującej ponad 150 genów z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Wrodzony deficyt białka C - analiza eksonów 4, 5, 6, 7 i 9 genu PROC - etap I Wrodzony deficyt białka C - etap II - badanie uzupełniające Wrodzony przerost kory nadnerczy-postać klasyczna i nieklasyczna - badanie 8 najczęstszych mutacji w genie CYP21A2 oraz fragmentu regionu kodującego Wydłużonego QT, zespół wydłużonego QT (gen KCNQ1 - cały)

Z

Zaburzenia rozwoju i różnicowania płci. Analiza sekwencji 19 genów, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES) Zanik czerwienno-zębaty/DRPLA (gen ATN1 - mutacja dynamiczna) Zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA) – gen OPA1 – test MLPA Zapalenia trzustki - badanie mutacji w genach SPINK1, PRSS1, CTRC, CFTR Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe). Analiza sekwencji kodującej genów PRSS1, SPINK1, CFTR, CTRC, CASR i CPA1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Zespół ADULT (gen TP63 - cały) Zespół ADULT (gen TP63 - ekson 13,14) Zespół ADULT (gen TP63 - ekson 5-8) Zespół ADULT (gen TP63 - eksony 5-8,13,14 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) Zespół Al-Awadi/Raas-Rothschild (gen WNT7a - cały) Zespół Alagille (ALGS). Analiza sekwencji kodującej genów JAG1 i NOTCH2, met. NGS Zespół Alporta. Analiza sekwencji kodującej genów COL4A3, COL4A4 i COL4A5 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Zespół Alstroma (gen ALMS1 - najczęstsze mutacje/wybrane fragmenty) Zespół Angelmana (AS, test metylacji DNA – analiza locus SNRPN) Zespół Aperta (gen FGFR2 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) Zespół Axenfelda-Riegera (gen PITX2 - cały) Zespół Axenfelda-Riegera (gen PITX2 - ekson 4) Zespół Axenfelda-Riegera (gen PITX2 - eksony 2,3) Zespół Bardeta-Biedla - (gen BBS10 - cały) Zespół Bardeta-Biedla (gen BBS10 - ekson 1) Zespół Bardeta-Biedla (gen BBS10 - ekson 2) Zespół Bealsa (gen FBN2 - analiza mutacji w eksonach: 17, 27, 28, 31 i 35) (etap II) Zespół Bealsa (gen FBN2 - analiza mutacji w eksonach: 25, 26, 29, 32 i 33) (etap I) Zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS) – test MLPA Zespół Blooma. Analiza sekwencji kodującej genu BLM z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Zespół BOR (gen EYA1 - cały) Zespół CADASIL, analiza mutacji w eksonach 4 i 5 genu NOTCH3 Zespół CHARGE (asocjacje CHARGE) – test MLPA Zespół Cohena (gen COH1 – wybrany fragment) Zespół Crouzona (FGFR2 – wybrany fragment/najczęstsze mutacje) Zespół Denysa-Drasha (gen WT1 - eksony 5-10) Zespół Dravet. Analiza sekwencji kodującej 7 genów: SCN1A, GABRG2, SCN2A, SCN9A, GABRA1, PCDH19 i STXBP1 związanych z występowaniem choroby, met. NGS Zespół EEC (gen TP63 - eksony 13, 14) Zespół EEC (gen TP63 - eksony 5-8,13,14 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) Zespół EEC (gen TP63 - eksony 5-8) Zespół EEC (gen TP63 – cały) Zespół Ehlersa-Danlosa typu I i II (analiza wybranych eksonów genu COL5A1 - I etap badania) Zespół Ehlersa-Danlosa typu I i II (analiza wybranych eksonów genu COL5A1 - II etap badania) Zespół Ehlersa-Danlosa typu VI - analiza delecji/duplikacji w genie PLOD1 metodą MLPA Zespół Floating-Habor (gen SRCAP- ekson 34) Zespół Frasera (gen FREM2 – wybrany fragment) Zespół Freemana-Sheldona (gen MYH3 - analiza wybranych mutacji w eksonach: 9 – 14, 16, 18, 19, 21, 22 i 34) Zespół Freemana-Sheldona (gen MYH3 - ekson 18, analiza najczęstszych mutacji p.R672C i p.R672H) Zespół Fuhrmanna (Gen WNT7A – cały) Zespół Gauchera - badanie najczęstszych mutacji (N370S i L444P) w genie GBA z możliwością wykrycia mutacji rzadkich - pierwszy etap diagnostyki Zespół Gilberta (gen UGT1A1 - najczęstsza mutacja) Zespół Hiper-IgE (Zespół Hioba) - zakres podstawowy - etap 1 (badanie sekwencji eksonów 11-14, 21-23 genu STAT3) Zespół Hiper-IgE (Zespół Hioba) – zakres podstawowy – etap 2 (badanie sekwencji eksonów 9, 10, 16, 17, 20 genu STAT3) Zespół hiper-IgE, zespół Hioba. Analiza sekwencji kodującej genów DOCK8, SPINK5, STAT3, TYK2, powiązanych z chorobą o dominujacym i recesywnym trybie dziedziczenia, met. NGS Zespół Holt-Orama (gen TBX5 – cały) Zespół Jouberta (gen TMEM67 - eksony 5 i 24) Zespół Kabuki typ 1 (gen MLL2 - analiza delecji/duplikacji) - test MLPA Zespół Kabuki typ 2 (gen KDM6A - analiza delecji/duplikacji) - test MLPA Zespół Kabuki. Analiza sekwencji kodującej genów KMT2D i KDM6A z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Zespół Kearnsa – Sayrea (KSS) i postępująca oftalmoplegia zewnętrzna – test MLPA Zespół Klippel-Feila. Analiza sekwencji kodującej genów GDF6, GDF3 i MEOX1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Zespół kończynowo-sutkowy (Limb-mammary s.) (gen TP63 - cały) Zespół kończynowo-sutkowy (Limb-mammary s.) (gen TP63 - eksony 13, 14) Zespół kończynowo-sutkowy (Limb-mammary s.) (gen TP63 - eksony 5-8,13,14) Zespół kończynowo-sutkowy (Limb-mammary s.) (gen TP63 - eksony 5-8) Zespół Larsena (gen FLNB -analiza mutacji w eksonach 2, 4, 28 i 29) Zespół Leriego-Weilla, dyschondrosteoza (analiza delecji/duplikacji w regionie promotorowym i genie SHOX) - test MLPA Zespół Li-Fraumeni. Analiza całej sekwencji kodującej genu TP53, met. NGS Zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR1 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje - eksony 5,7,9) Zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR1 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje - eksony 6, 8) Zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR1 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) Zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR2 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje - eksony 4-5) Zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR2 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje - eksony 6-7) Zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR2 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) Zespół Loeysa-Dietza (geny TGFBR1 i TGFBR 2 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) Zespół Lyncha, dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością (HNPCC). Analiza sekwencji kodującej genów MLH1, MSH2, MSH6, MLH3, EPCAM i PMS2, met. NGS Zespół łamliwego chromosomu X - analiza w kierunku obecności premutacji i mutacji dynamicznej polegającej na ekspansji powtórzeń (CGG) w 5’UTR genu FMR1 Zespół łamliwego chromosomu X - prescreening (badanie regionu zawierającego powtórzenia CGG w genie FMR1) Zespół łokciowo-sutkowy (Ulnar-mammary syndrome) (gen TBX3 - cały) Zespół Marfana (gen FBN1 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje - eksony 24-30) Zespół Marfana. Analiza sekwencji kodującej genu FBN1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Zespół mnogich kościozrostów - symfalangizm (geny GDF5, NOG - całe) Zespół mnogich kościozrostów - symfalangizm (gen GDF5 - cały) Zespół mnogich kościozrostów - symfalangizm (gen NOG - cały) Zespół Moya-Moya (gen RNF213 – najczęstsza mutacja p.R4810K) Zespół Muenkego (gen FGFR3 - fragment/najczęstsza mutacja) Zespół Myhre-częsta mutacja w genie SMAD4 Zespół Nethertona. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu SPINK5 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Zespół niewrażliwości na androgeny (AR). Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu AR, z jednoczesną identyfikacją płci genetycznej Zespół Nijmegen (gen NBN - najczęstsza mutacja) Zespół Noonan (gen PTPN11 - eksony 3, 8, 9, 13) Zespół oczno-zębowo-palcowy (Oculo-dento-digital dysplasia) (gen GJA1 - cały) Zespół Okihiro - badanie sekwencji kodującej genu SALL4 Zespół Okihiro-badanie delecji/duplikacji w genie SALL4 metodą MLPA Zespół paznokieć-rzepka - badanie delecji i/lub duplikacji w genie LMX1B metodą MLPA Zespół Peutz-Jaghersa - analiza wybranych regionów genu STK11 Zespół Peutz-Jeghersa. Analiza sekwencji kodującej genu STK11, met. NGS Zespół Pfeiffera (gen FGFR1 - fragment) Zespół Pfeiffera (gen FGFR2 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) Zespół Prader-Willi (PWS) (test metylacji DNA – analiza locus SNRPN) Zespół Retta – postać atypowa (najczęstsze mutacje w genie CDKL5) Zespół Retta (analiza delecji/duplikacji w regionie Xq28 i genie MECP2 ) - test MLPA Zespół Retta (badanie sekwencji kodującej genu MECP2 - ekson 2-3) Zespół Retta (badanie sekwencji kodującej genu MECP2 - ekson 4) Zespół Retta (gen MECP2 - cały) Zespół Retta. Analiza sekwencji kodującej genów MECP2, CDKL5, GNB1, UBE3A i FOXG1, met. NGS Zespół Robinowa (gen ROR2 - cały gen) Zespół Rubinstein-Taybi (RTS) - test MLPA Zespół Saethre-Chotzena (gen FGFR3 - fragment/najczęstsza mutacja) Zespół Saethre-Chotzena (gen TWIST1 - cały) Zespół Schinzel – Giedion (gen SETBP1– analiza wybranych mutacji) Zespół Silvera-Russela (RSS) – test MLPA Zespół Smitha, Lemlego i Opitza (DHCR7 - 4 najczęstsze mutacje) Zespół Smitha, Lemlego i Opitza (DHCR7 - cały gen) Zespół Sotosa. Analiza sekwencji kodującej genu NSD1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Zespół Touraine-Solente-Gole’a (Pachydermoperiostosis) (gen HPGD - cały) Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu I (ang. oral-facial-digital syndrome 1) (gen OFD1 -analiza mutacji w eksonie 16) Zespół Waardenburga - analiza sekwencji eksonów 5 - 9 genu PAX3 (etap II) Zespół Waardenburga (gen PAX3 - analiza sekwencji eksonów 1-4) Zespół Waardenburga (gen PAX3 - sekwencja kodująca) Zespół Weavera, analiza wybranych fragmentów genu EZH2 Zespół wydłużonego QT typu 1-3 (LQTS 1-3). Analiza sekwencji kodującej genów KCNQ1, KCNH2 i SCN5A z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Zespół Zellwegera (geny PEX1 i PEX6 - wybrane najczęstsze mutacje ) Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) - (gen ARMS2 - wybrane polimorfizmy) Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) - (gen C2 - wybrane polimorfizmy) Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) - (gen CFB - wybrane polimorfizmy) Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) - (gen CFH - wybrane polimorfizmy) Zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem/AMD (geny ARMS2, C2, CFB, CFH - wybrane polimorfizmy)

Pobranie w domu — mapa Poznania

Badania z tej kategorii umówisz z dojazdem pod wskazany adres w Poznaniu i okolicach. Pełna lista dzielnic i miejscowości.

Nawigacja po serwisie

Ważne strony

WhatsApp