Mutacja G20210A w genie protrombiny – badanie genetyczne

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Wykrywanie techniką biologii molekularnej mutacji 20210a w genie protrombiny. Test jest przeznaczony do oceny ryzyka i/ lub przyczyn żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Mutacja 20210a w genie protrombiny jest chorobą genetyczną, prowadzącą do stanu nadkrzepliwości krwi, skutkującego zwiększonym ryzykiem wystąpienia żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Protrombina jest nieaktywną formą trombiny, kluczowego enzymu kaskady krzepnięcia, katalizującego przemianę fibrynogenu do fibryny. Schorzenie wiążę się z wystąpieniem mutacji punktowej w pozycji 20210a (region 3' nie podlegający translacji) w genie protrombiny, polegającej na substytucji guaniny przez adeninę. Mutacja nasila syntezę mRNA, a w następstwie syntezę białka. U chorych dochodzi do umiarkowanego (o kilkanaście %) zwiększenia poziomu protrombiny w osoczu. W populacji polskiej częstość allela F2 20210a wynosi ok. 1%. Osoby dotknięte chorobą narażone są na 2-3 krotnie większe ryzyko rozwoju zakrzepu w układzie żylnym, np. w żyle wrotnej lub żyle śródczaszkowej. Wspólne występowanie mutacji 20210a protrombiny i mutacji czynnika V Leiden powoduje dalsze 3-krotne zwiększenie ryzyka. Inne, nabyte czynniki prozakrzepowe: ciąża, hormonalna terapia zastępcza, doustna antykoncepcja lub zabiegi chirurgiczne, dodatkowo zwiększają ryzyko wystąpienia objawów, a czynnikiem wyzwalającym powstanie zakrzepu może być, przykładowo, operacja chirurgiczna. Wskazaniem do badania w kierunku nosicielstwa mutacji genu protrombiny G20210A są nawracające epizody zakrzepicy żył głębokich, zatorowości płucnej, zawał serca lub udar u osoby w młodym wieku, nawracające przypadki poronień lub martwych urodzeń. Szczególnym wskazaniem jest stwierdzona wcześniej obecność mutacji czynnika V (Leiden).