Celiakia (DQ2.2/DQ2.5/DQ8) met. PCR

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Celiakia (choroba trzewna) jest chorobą o charakterze enteropatogennym. Polega na nietolerancji glutenu, ściślej gliadyny – białka spichrzowego obecnego w ziarnach pszenicy (jako gliadyna); żyta (sekalina) i jęczmienia (hordeina). We wczesnym dzieciństwie celiakia może powodować stan zapalny w obrębie śluzówki jelita cienkiego i wywołać szereg następstw, jak przewlekłą biegunkę oraz biegunkę tłuszczową. U dorosłych objawy nietolerancji glutenu mają charakter nieswoisty (wzdęcia, utrata masy ciała, uczucie ciągłego zmęczenia, bóle głowy oraz dolegliwości skórno-stawowe) i mogą się pojawiać praktycznie w każdym wieku. Wg ocen serologicznych celiakia występuje w populacji europejskiej u 1 na 100-400 osób, przy czym u większości ma charakter bezobjawowy lub słabo objawowy. W profilaktyce i leczeniu celiakii obowiązuje dieta bezglutenowa, eliminująca zboża: pszenicę (w tym orkisz, płaskurkę, samopszę), jęczmień, żyto oraz wszystkie produkty z ich dodatkiem. Zwykły, niecertyfikowany, owies, dla osób z celiakią jest również niewskazany ze względów praktycznych. Dopuszczalny jest jedynie owies bezglutenowy certyfikowany przez producenta, czyli kontrolowany na etapie produkcji ziarna i jego przetworów. Źródłem glutenu w owsie niecertyfikowanym (czyli powszechnie dostępnym) może być kontaminacja ziarnami samosiejek innych zbóż lub domieszkami pochodzącymi z procesów mielenia, pakowania, transportu i składowania. Nawet śladowe ilości ziarna/mąki zbóż glutenowych mogą wywoływać stany zapalne i zaburzenia pracy układu trawiennego. Genetyczna diagnostyka celiakii opiera się na analizie alleli kodujących podjednostki antygenów układu zgodności tkankowej, MHC (ang. major histocompatibity complex), zwanego u człowieka kompleksem HLA (ang. human leukocyte antigens). U 90-95% chorych na celiakię występują allele HLA-DQA1*05-DQB1*02 kodujące podjednostki α oraz β cząsteczki HLA, co odpowiada heterodimerowi HLADQ2.5. U 5-10% chorych identyfikuje się allele DQA1*03-DQB1*0302 kodujące heterodimer HLADQ8. Spotyka się nosicieli heterodimeru HLADQ2.2, którego podjednostka α kodowana jest przez allel DQA1*02. Pełnoobjawowa celiakia uwarunkowana jest obecnością heterodimeru HLA DQ2.5, jednak istnieje coraz więcej danych potwierdzających ryzyko celiakii również u nosicieli HLADQ2.2, przy czym ryzyko jest dużo niższe, a nasilenie nietolerancji ma łagodniejszy przebieg. Należy podkreślić, że posiadanie haplotypów HLA-DQ2 lub DQ8 przez badanego nie determinuje zachorowania. Dlatego też badanie genotypów pod kątem obecności HLA-DQ2 i HLA-DQ8 wykonywane jest dla wykluczenia celiakii u osób z objawami sugerującymi jej prawdopodobieństwo.