Fruktozemia wrodzona - mutacje A150P i A175D w genie ALDOB

Diagnostyka fruktozemii wrodzonej spowodowanej mutacjami genu kodującego aldolazę fructoso-1,6-bisfosforanu. Fruktoza, cukier owocowy, dostarczana jest w formie wolnej (w owocach i miodzie) oraz w formie związanej, jako składowa sacharozy. Fruktoza metabolizowana jest na dwóch drogach, głównej w wątrobie i drugiej w mięśniach i tkance tłuszczowej. Istnieją trzy dziedzicznie uwarunkowane zaburzenia metabolizmu fruktozy (zwyczajowo zwane fruktozemią), dwa spowodowane niedoborem enzymów uczestniczących w metabolizmie fruktozy: samoistna fruktozuria (niedobór fruktokinazy) i wrodzona nietolerancja fruktozy (niedobór aldolazy fruktozo-1-fosforanowej, aldolazy B) oraz trzecie, związane z niedoborem wątrobowej fruktozo-1,6-bifosfatazy. Fruktozemia związana z aldolazą fructoso-1,6-bisfosforanu jest wrodzoną nietolerancją fruktozy o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, wywołaną mutacjami w obrębie genu ALDOB kodującego aldolazę B. Badanie ma celu określenie dwóch najczęstszych mutacji w genie ALDOB : A150P oraz A175D warunkujących występowanie fruktozemii. Metoda oparta jest na łańcuchowej reakcji polimerazy w czasie rzeczywistym (Real-Time PCR). Matrycą jest genomowy DNA badanego wyizolowany z krwi pełnej.