HLA-B27 – badanie genetyczne

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Oznaczenie genów dla antygenu HLA-B27 we krwi jest przydatne w diagnostyce zesztywniającego zapalenia stawów kręgosłupa – ZZSK i chorób autoimmunizacyjnych. Antygen leukocytarny B27 (HLA-B27) należy do ludzkich antygenów leukocytarnych, HLA (ang. human leukocyte antygens), stanowiących odpowiednik antygenów zgodności tkankowej MHC (ang. major histocompatibility complex) u zwierząt. Geny kodujące HLA umiejscowione są na krótszym ramieniu chromosomu 6. Antygeny HLA, obecne na wszystkich komórkach leukocytarnych i jądrzastych organizmu, pozwalają układowi odpornościowemu rozpoznawać i tolerować własne komórki organizmu i odróżniać je od komórek obcych, posiadających inną kombinację kompleksu HLA (typy HLA: -A,-B,-C,-D). Zgodność układu HLA dawcy i biorcy jest istotna w transplantologii – przeszczepach narządów i szpiku. Posiadanie antygenu HLA-B27, stwierdzanego u ponad 5% populacji, wiąże się ze zwiększonym ryzykiem kilku chorób autoimmunizacyjnych. Należą do nich: obok ZZSK ( w 90% przypadków), młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów (w 80% przypadków), reaktywne zapalenie stawów (w 50-80% przypadków). HLA-B27 występuje również u 50% chorych na zapalenie jelit lub łuszczycę pospolitą, współistniejących z ZZSK. HLA-B27 jest markerem genetycznym wszystkich przypadków ZZSK, jednak o jego istotności diagnostycznej przesądza możliwość identyfikacji stanów wczesnych, bez zmian charakterystycznych dla stadiów zaawansowanych (bóle dolnych odcinków pleców i pośladków, obejmujące kolejne odcinki kręgosłupa, z następowym usztywnieniem stawów krzyżowo-biodrowych). Zapewnia to walor prognostyczny badania – ocenę ryzyka rozwoju choroby i prognozowanie ciężkości objawów, choć wynik badania nie przesądza o rozpoznaniu lub wykluczeniu choroby. Badanie wykonuje się również w przypadku przewlekłych stanów zapalnych, sztywności i bólu pleców, szyi i klatki piersiowej, szczególnie niepokojących u mężczyzn po 30 roku życia. Zalecane jest także osobom z rozpoznanym nawracającym stanem zapalnym naczyniówki oka, jednym z objawów rozwoju ZZSK.