Mukowiscydoza (gen CFTR - mutacja F508del)

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Analiza rzadkich mutacji genu CFTR. Badanie nosicielstwa mutacji odpowiedzialnych za mukowiscydozę; identyfikacja mutacji u osób z podejrzeniem lub rozpoznaniem mukowiscydozy i chorób CFTR-zależnych. Mukowiscydoza, zwłóknienie torbielowate, CF (ang. Cystic fibrosis) jest ogólnoustrojową, nieuleczalną, chorobą genetyczną dotykającą głównie układu oddechowego i pokarmowego. Dziedziczona jest autosomalnie recesywnie. Jej częstość w Polsce szacowana jest na 1 do 5000 urodzeń. Nosicielami zmutowanego genu jest 2–5% polskiej populacji. Rozwija się w efekcie mutacji w genie kodującym białko CFTR ( ang. Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Rebulator). Białko CFTR pełni funkcję kanału chlorkowego, uczestniczącego w transporcie jonów chlorkowych w komórkach nabłonka wyścielającego m.in. narządy układu oddechowego, pokarmowego i rozrodczego. Upośledzone funkcje CFTR powstałego w skutek mutacji zaburzają transport elektrolitów. Mukowiscydoza objawia się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania. Gruczoły potowe wydzielają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu (tzw. "słony pot"). Mukowiscydoza prowadzi do przedwczesnej śmierci z przyczyn oskrzelowo-płucnych (90% chorych) lub za sprawą uszkodzenia trzustki (85-90% chorych). Badanie obejmuje mutacje najczęściej występujące w Polsce, zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy. Wskazaniami do wykonania badanie są: podejrzenie mukowiscydozy; przypadki mukowiscydozy w rodzinie; badanie nosicielstwa genu CFTR. Jeśli w trakcie procedury diagnostycznej udało się ustalić mutację w jednym allelu lub nie zidentyfikowano żadnej mutacji wynik badania molekularnego nie potwierdza, ale i nie wyklucza rozpoznania mukowiscydozy. W takich przypadkach, w przypadku podejrzenia mukowiscydozy, należy rozpatrzyć możliwość rozszerzenia panelu badanych mutacji poprzez: zastosowanie testu diagnostycznego identyfikującego większą liczbę mutacji; analizę rozległych delecji z zastosowaniem metody MLPA; sekwencjonowanie fragmentów kodujących wraz z przylegającymi sekwencjami intronowymi; zastosowanie innych technik molekularnych.