Ryzyko poronień, rozszerzony panel badań genetycznych (czynnik V Leiden, Mutacja G20210A w genie protrombiny, MTHFR, R2, PaI)

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Zestaw badań oferowanych w pakiecie obejmuje analizę mutacji mogących mieć negatywny wpływ na przebieg ciąży i zwiększać ryzyko poronień samoistnych. • Mutacji Leiden genu F5 kodującego V czynnik krzepnięcia krwi (R506Q), upośledzającej hemostazę i zwiększającej ryzyko powstawania zmian zakrzepowo-zatorowych. Częstość występowania czynnika Leiden (zmutowanego czynnika V) w populacji polskiej wynosi ok. 5%. Nosicielstwo jednej kopii F5 Leiden zwiększa ryzyko powstania zakrzepów 4 do 6-krotnie, dwóch kopii ok. 40-krotnie. • Mutacji G20210A w genie protrombiny, nasilającej proces krzepnięcia krwi i zwiększającej ryzyko trombofilii. U nosicieli mutacji G2020A ryzyko zakrzepicy żył głębokich wzrasta 2-3 krotnie. W Polsce odsetek nosicieli mutacji G20210A (heterozygot) wynosi ok. 1% . Zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (PTGC) z 2016 r wynik badania powinien być konsultowany z lekarzem specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.