Pakiet badań
Przed ciążą – 4 badania genetyczne dla par
Opis pakietu
Pakiet stanowi kluczowe narzędzie diagnostyczne i profilaktyczne:Świadome planowanie macierzyństwa: Badanie pozwala zidentyfikować, czy partnerzy są bezobjawowymi nosicielami mutacji genetycznych. Jeśli oboje rodzice niosą patogenny wariant w tym samym genie, ryzyko narodzin dziecka dotkniętego chorobą autosomalną recesywną wynosi aż 25%.Wykrywanie chorób sprzężonych z płcią: W przypadku mutacji zlokalizowanych na chromosomie X u kobiety, ryzyko wystąpienia poważnej choroby genetycznej u jej syna wynosi 50%. Wykrycie tego faktu pozwala na podjęcie odpowiednich działań medycznych i prewencyjnych jeszcze przed poczęciem.Inwestycja jednorazowa na całe życie: Ponieważ nasz kod DNA nigdy się nie zmienia, badanie to wykonuje się tylko raz w życiu i nie wymaga ono powtórzeń. Można je zrealizować w dowolnym wieku, niezależnie od aktualnego stanu zdrowia czy przyjmowanych leków.Ważna wskazówka po badaniu:Z uwagi na skomplikowany charakter analiz DNA, uzyskane wyniki powinny zostać bezwzględnie skonsultowane z lekarzem genetykiem klinicznym, który dokona ich profesjonalnej interpretacji i przedstawi partnerom bezpieczną ścieżkę postępowania.
2754,05 zł
Realizacja w domu w Poznaniu i okolicach lub w punkcie pobrań Diagnostyki.
Zobacz też: wersja rozszerzona.
Skład pakietu
- Zespół łamliwego chromosomu X - analiza w kierunku obecności premutacji i mutacji dynamicznej polegającej na ekspansji powtórzeń (CGG) w 5’UTR genu FMR1
- Mukowiscydoza (gen CFTR - 36 mutacji)
- Rdzeniowy zanik mięśni SMA, identyfikacja delecji eksonów 7 i 8 genu SMN1 wraz z określeniem liczby kopii genów SMN1 i SMN2 - test MLPA
- Zespół Smitha, Lemlego i Opitza (DHCR7 - 4 najczęstsze mutacje)