Czynnik von Willebranda – stężenie

Oznaczenie poziomu czynnika von Willebranda wykonywane jest w przypadku podejrzenia dziedzicznej choroby von Willebranda oraz w przypadku występowania nieprawidłowych krwawień w historii klinicznej badanego. Czynnik von Willebranda (vWF) jest glikoproteiną złożoną z multimerów o różnej wielkości, występującą w osoczu krwi. vWF produkowany jest w megakariocytach, oraz w komórkach śródbłonka i prawdopodobnie przez syncytiotrofoblast. W przypadku zaistnienia czynnika stymulującego, vWF jest uwalniany z ziarnistości w płytkach krwi i komórkach śródbłonka. W stanie prawidłowym vWF w osoczu jest pochodzenia śródbłonkowego. vWF pośredniczy w adhezji płytek krwi w miejscu uszkodzenia naczynia (adhezja do warstwy podśródbłonkowej), w agregacji płytek w przypadku działania znacznych sił ścinających, a także wiąże i stabilizuje czynnik VIII. Choroba von Willebranda (vWD) jest chorobą dziedziczną, dziedziczoną autosomalnie. Na podstawie właściwości zmutowanych białek vWF, wyróżnia się trzy podtypy choroby von Willebranda. Typ I – polega na częściowym niedoborze ilościowym vWF (60 do 80% wszystkich przypadków vWD); typ II – charakteryzują zmiany jakościowe vWF, wpływające na jego funkcje zależne od płytek (IIA,IIB,IIM) lub zależne od czynnika VIII (IIN); typ III – polega na bardzo znacznym niedoborze vWF (> 1% wartości prawidłowej). Zaburzenia związane z vWF dotykają ok. 1% populacji świata. Ciężkie niedobory spotyka się u ok. 0,5- 5 osób na milion. Najczęstszymi objawami choroby są krwawienia z nosa, częste siniaki skóry, krwiaki, przedłużone krwawienia po uszkodzeniu skóry lub błon śluzowych. Duże krwawienia występują po zabiegach stomatologicznych i chirurgicznych jamy ustnej, rzadko po zabiegach ogólnochirurgicznych. U chorych po zabiegach chirurgicznych mogą pojawiać się opóźnione krwawienia, nawet do kilku tygodni po zabiegu. U kobiet chorych na vWD występują obfite krwawienia miesięczne. Objawy choroby ulegają zaostrzeniu po przyjęciu aspiryny, natomiast doustna antykoncepcja działa hamująco. Bardzo rzadko u chorych może dojść do nabytego niedoboru spowodowanego: obecnością przeciwciał, nasileniem proteolizy vWF przez enzym ADAMTS13 lub wiązaniem vWF do powierzchni nieprawidłowych komórek. Poziom vWF zależy od grupy krwi z układu AB0. Osoby z grupą 0 mają najniższy poziom czynnika (50-75% poziomu czynnika w innych grupach krwi). Diagnostyka vWD jest ukierunkowana na wykazanie niedoboru vWF. Testy przesiewowe obejmują badania: PT, APTT, poziom czynnika VIII, aktywność kofaktora rystocetyny (vWF:Rco), oznaczenie antygenu vWF (vWF:Ag). W vWD typu IIN oraz typu III dochodzi do wtórnego niedoboru czynnika VIII w stopniu przypominającym hemofilię typu A.